Pemetaan genetika harus merevolusi diagnosis penyakit langka

Sayangnya, terlepas dari semua kemajuan ilmiah dan teknologi selama dekade terakhir, masih ada banyak masalah kesehatan yang penyebabnya tidak diketahui dan yang tidak ada pengobatan. Namun, kemitraan serampangan yang terbentuk antara seorang ayah yang merasa tidak nyaman dengan tidak menemukan diagnosis untuk penyakit putranya dan seorang ahli genetika yang mengkhususkan diri dalam bioinformatika telah mengubah skenario ini. Ini karena "pengembaraan diagnostik" yang dialami oleh keduanya mengarah pada pendekatan revolusioner berdasarkan pemetaan genom pasien dan orang tua mereka untuk tidak hanya mengidentifikasi sumber masalah tetapi juga membantu dalam memilih pengobatan terbaik.

Jawaban Tersembunyi dalam DNA

Menurut Sarah Elizabeth Richards dari Wired, semuanya dimulai sekitar 10 tahun yang lalu, ketika sistem saraf Massimo, yang baru berusia 11 bulan, runtuh dan tidak ada dokter yang dapat menemukan penyebab masalah tersebut. Hanya dalam 90 hari, bayi kehilangan kemampuan untuk merangkak atau duduk sendirian dan tidak bisa lagi berkomunikasi. Bocah lelaki itu menjalani berbagai macam tes, termasuk CT scan dan biopsi otot, memasukkan tabung ke dalam tubuh kecilnya, dan siapa yang tahu berapa banyak suntikan, anestesi, dan sengatan yang dilakukan lelaki malang itu, sementara berbagai pakar mencoba mencari tahu apa yang ia miliki.

Para dokter menyimpulkan bahwa anak itu kemungkinan menderita kelas leukodistrofi, kelainan genetik yang menyebabkan degenerasi materi putih di otak. Tetapi lelah melihat putranya menderita dan tidak mau tahu persis apa yang menyebabkan masalah itu, Stephen Damiani, ayah Massimo – dan pakar manajemen risiko profesional – memulai misinya untuk mencari tahu apa yang ada di balik masalah tersebut. penyakit yang menghancurkan anak.

Tidak tahu apa yang harus dilakukan dengan data, Stephen menginvestasikan $ 10.000 pada saat itu untuk memetakan genom Massimo. Ayah anak itu mulai bekerja pada sejumlah besar informasi yang dihasilkan dari DNA anak laki-laki itu – keduanya untuk mengetahui mutasi apa yang bertanggung jawab atas kondisi anak itu, dan untuk mengetahui apakah ia dan istrinya adalah pembawa gen dan dapat meneruskannya. masalah bagi anak-anak lain jika mereka ingin memperluas keluarga mereka – dan kebetulan dan keberuntungan murni, kisah mereka jatuh pada ahli genetika dan bioinformatika Ryan Taft.

Odyssey diagnostik

Jika sekuensing genom seseorang dapat dilakukan hari ini dalam 1 hari, 10 tahun yang lalu, Genome Analyzer, yang digunakan untuk jenis pekerjaan ini, dapat memetakan sekitar 10 genom setahun. Biaya tes cukup mahal, dan selain itu, database genetik yang tersedia – spesies katalog yang berisi informasi DNA dari ribuan individu yang dapat digunakan untuk tujuan ilmiah – masih dalam masa pertumbuhan. Belum lagi kapasitas pemrosesan komputer dan ketersediaan perangkat lunak, algoritma, dll. secara dramatis lebih rendah daripada hari ini.

Ryan Taft (Sumber: ABC / Max Walker)

Tetapi kedua lelaki itu berangkat dengan pengembaraan nyata untuk mencoba mencari tahu apa masalahnya dengan Massimo dan, setelah sekitar 3 tahun penelitian, kontak dengan para ahli dari seluruh dunia, menguji, mengembangkan teknologi baru dan banyak, banyak dedikasi. dan ketekunan, Taft dan Damiani mampu mendefinisikan diagnosis Massimo: 2 variasi dalam gen yang disebut DARS yang tidak pernah dikaitkan dengan penyakit pada manusia. Setelah penemuan itu, sekitar 20 anak didiagnosis dengan mutasi Massimo yang sama di seluruh dunia.

Warisan

Berkat definisi diagnosis, spesialis yang menangani Massimo dapat mengusulkan dan menguji perawatan untuk anak itu, serta menetapkan prognosis kondisinya. Tapi itu belum semuanya. Identifikasi variasi genetik memungkinkan orang tua anak untuk keluar dari isolasi dan menemukan keluarga lain menderita kecelakaan serupa dan membangun jaringan dukungan dan pertukaran informasi. Pasangan Damiani juga menemukan bahwa leukodistrofi Massimo bukan disebabkan oleh warisan genetik, yang berarti bahwa mereka tidak berisiko menularkan mutasi ke anak-anak lain.

Damiani Family – Massimo adalah bocah lelaki kecil di pangkuan Stephen Ryan Taft (Sumber: ABC / Max Walker)

Sayangnya, Massimo meninggal pada tahun 2015 pada usia 9, tetapi pengembaraan untuk menemukan penyebab kondisinya telah memunculkan revolusi yang, meskipun masih mengambil langkah pertama, menjanjikan, melalui pemetaan genetik, tidak hanya untuk membantu mendiagnosis sindrom super langka, seperti mengidentifikasi penyakit bahkan sebelum mereka memanifestasikan diri dan mengembangkan terapi khusus untuk mengobati setiap kasus.

Masa depan yang menjanjikan

Untuk memiliki ide, diperkirakan 400 juta orang di seluruh dunia menderita semacam kondisi langka, dan di antaranya, 80% hidup dengan sindrom yang disebabkan oleh gen yang rusak. Sampai baru-baru ini, insentif untuk meneliti dan menemukan obat untuk banyak penyakit ini kecil karena sejumlah kecil orang yang terkena, dan hanya 5% dari masalah kesehatan ini yang ditangani sama sekali. Tapi itu telah berubah dengan cepat dengan meningkatnya minat dalam mengembangkan terapi baru dan semakin banyak obat yang menjangkau pasien.

(Sumber: Medium / Reproduksi)

Hari ini, Taft bertanggung jawab atas sebuah perusahaan di San Diego, California, yang disebut Illumina, dan misinya adalah untuk menyediakan semua anak – dan orang – dari dunia penyakit langka dengan akses ke pengurutan genetik dan pemrosesan data sehingga mereka kondisi didiagnosis dengan benar, meninggalkan tes ini di luar laboratorium dan menjangkau rumah sakit, klinik dan klinik dalam skala global.

Produsen peralatan pemetaan genom memastikan bahwa biaya perangkat diperkirakan akan turun selama beberapa tahun ke depan, membuat teknologi ini lebih terjangkau. Selain itu, kemungkinan meningkatkan AI dan spesialis pembelajaran mesin untuk bergabung dengan inisiatif untuk menggunakan mesin pemulung DNA untuk gen yang tidak berfungsi karena mereka pasti akan mengarah pada terobosan dalam pendekatan baru untuk diagnostik ini. Dan, pada akhirnya, investasi yang dilakukan sekarang dapat berarti bahwa, dalam waktu dekat, penelitian dan pengobatan penyakit langka akan menjadi kurang membuat frustrasi, mahal dan menyakitkan bagi pasien dan keluarga mereka.