Tyvärr, trots alla vetenskapliga och tekniska framsteg under det senaste decenniet, finns det fortfarande många hälsoproblem för vilka orsaken är okänd och för vilken det inte finns någon behandling. Det slumpmässiga partnerskapet mellan en far som känner sig obekvämt genom att inte hitta en diagnos för sin sons sjukdom och en genetiker som specialiserat sig på bioinformatik har ändrat detta scenario. Detta beror på att den “diagnostiska odyssey” som både upplevs leder till en revolutionerande strategi baserad på genomkartläggning av patienter och deras föräldrar för att inte bara identifiera källan till problemet utan också hjälpa till att välja den bästa behandlingen.
Svaret doldt i DNA
Enligt Sarah Elizabeth Richards från Wired började det hela för cirka tio år sedan, när Massimos nervsystem, som bara var 11 månader gammalt, kollapsade och ingen läkare kunde hitta orsaken till problemet. På bara 90 dagar förlorar barnet förmågan att krypa eller sitta ensam och kan inte längre kommunicera. Pojken genomgick olika tester, inklusive CT-skanningar och muskelbiopsier, införde ett rör i sin lilla kropp, och vem vet hur många injektioner, bedövningsmedel och svårigheter som den stackars mannen gjorde, medan olika experter försökte ta reda på vad han hade .
Läkarna drog slutsatsen att barnet kanske lider av en klass av leukodystrofi, en genetisk störning som orsakar degeneration av vit substans i hjärnan. Men trött på att se sin son lida och inte ville veta exakt vad som orsakade problemet, började Stephen Damiani, Massimos far – och professionell expert på riskhantering – sitt uppdrag att ta reda på vad som låg bakom problemet. sjukdomar som förstör barn.
När han inte visste vad han skulle göra med uppgifterna investerade Stephen 10 000 dollar vid den tiden för att kartlägga Massimos genom. Pojkens far började arbeta med den enorma mängden information som genererades från pojkens DNA – både för att ta reda på vilka mutationer som var ansvariga för pojkens tillstånd, och för att ta reda på om han och hans fru var bärare av generna och kunde fortsätta dem. ett problem för andra barn om de vill utöka sina familjer – och ren chans och tur, deras historia faller på genetiker och bioinformatik Ryan Taft.
Odyssey diagnostik
Om sekvensering av genomet kan göras idag på 1 dag, för 10 år sedan, kan Genome Analyzer, som används för denna typ av arbete, kartlägga cirka 10 genom per år. Kostnaden för testet är ganska dyr, och dessutom är den tillgängliga genetiska databasen – en artkatalog som innehåller DNA-information från tusentals individer som kan användas för vetenskapliga ändamål – fortfarande i sin spädbarn. För att inte tala om datorns bearbetningskapacitet och tillgängligheten av programvara, algoritmer etc. dramatiskt lägre än i dag.
Ryan Taft (Källa: ABC / Max Walker)Men de två männa började på en riktig resa för att försöka ta reda på vad problemet var med Massimo och efter cirka 3 års forskning kontakt med experter från hela världen, testa, utveckla ny teknik och många, många dedikationer. och uthållighet kunde Taft och Damiani definiera Massimos diagnos: 2 variationer i en gen som kallas DARS som aldrig har förknippats med sjukdom hos människor. Efter upptäckten diagnostiserades cirka 20 barn med samma Massimo-mutation över hela världen.
Arv
Tack vare definitionen av diagnos kan specialist som hanterar Massimo föreslå och testa behandling för barnet och bestämma prognosen för hans tillstånd. Men det är inte allt. Identifiering av genetisk variation gör det möjligt för barnets föräldrar att komma ur isolering och hitta andra familjer som lider av liknande olyckor och bygga ett nätverk av stöd och informationsutbyte. Paret Damiani fann också att Massimos leukodystrofi inte orsakas av genetisk arv, vilket innebär att de inte riskerar att överföra mutationer till andra barn.
Damiani Family – Massimo är en liten pojke i knäet på Stephen Ryan Taft (Källa: ABC / Max Walker)Tyvärr dog Massimo 2015 vid 9 års ålder, men hans vandring för att hitta orsaken till hans tillstånd har lett till en revolution som, medan han fortfarande tar det första steget, lovar genom genetisk kartläggning, inte bara för att hjälpa till att diagnostisera supersällsynta syndrom, till exempel att identifiera sjukdomar redan innan de manifesteras själv och utveckla speciella terapier för att behandla varje fall.
En lovande framtid
För att få en idé lider uppskattningsvis 400 miljoner människor över hela världen av ett slags sällsynt tillstånd, och bland dem lever 80% med ett syndrom orsakat av en defekt gen. Fram till nyligen var incitamentet att undersöka och hitta ett botemedel mot många av dessa sjukdomar litet eftersom ett litet antal människor drabbades, och endast 5% av dessa hälsoproblem var i alla fall. Men det har förändrats snabbt med ökande intresse för att utveckla nya terapier och fler och fler läkemedel som når patienter.
(Källa: Medium / reproduktion)Idag ansvarar Taft för ett företag i San Diego, Kalifornien, kallad Illumina, och dess uppdrag är att ge alla barn – och människor – från en värld av sällsynta sjukdomar tillgång till genetisk sekvensering och databehandling så att deras tillstånd är korrekt diagnostiserade och lämnar Detta test är utanför laboratoriet och når sjukhus, kliniker och kliniker i global skala.
Tillverkare av genomkartningsutrustning säkerställer att kostnaden för enheten förväntas sjunka under de närmaste åren, vilket gör denna teknik mer överkomlig. Dessutom är möjligheten att förbättra specialister på AI och maskininlärning att delta i initiativet att använda DNA-rensningsmaskiner för gener som inte fungerar eftersom de säkert kommer att leda till genombrott i denna nya strategi för diagnostik. Och i slutändan kan investeringar som görs nu innebära att forskning och behandling av sällsynta sjukdomar inom en snar framtid blir mindre frustrerande, dyra och smärtsamma för patienter och deras familjer.
