Jo Cameron, 75 tuổi, sống gần hồ Loch Ness ở Cao nguyên Scotland, bị đột biến gen hiếm gặp. không cảm thấy những cảm xúc khó chịu như sợ hãi, đau đớn và căng thẳng.
Cameron lần đầu tiên phát hiện ra tình trạng này khi ông 65 tuổi. Cô được chẩn đoán mắc chứng thoái hóa khớp nghiêm trọng khi nhập viện vì vấn đề ở hông. Mặc dù căn bệnh này đặc biệt phổ biến ở người cao tuổi và thường gây đau đớn nhưng Cameron không hề cảm thấy đau đớn chút nào.
Người phụ nữ Anh đã phẫu thuật bàn tay một năm sau đó. Trong khi các bác sĩ cho rằng quá trình điều trị sẽ gây đau đớn trong điều kiện bình thường thì Jo Cameron lại sống sót mà không hề đau đớn.
ĐỘT BIẾN HIẾM
Các nhà khoa học đến từ Đại học College London (UCL) hiểu rõ hoàn cảnh này của người phụ nữ Anh. “Đột biến gen FAAH-OUT” như đã khai báo. Trong nghiên cứu của mình, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng đột biến FAAH-OUT “phá vỡ” gen FAAH. Gen FAAH có liên quan đến việc kiểm soát cơn đau và tâm trạng của cơ thể chúng ta.
Các cơ chế sinh học tương tự được cho là góp phần làm lành vết thương nhanh hơn.
Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng hoạt động của enzyme trong gen FAAH đã giảm đáng kể trong trường hợp của Cameron. Họ cũng phân tích tác động của đột biến gen FAAH trong các con đường phân tử khác bằng cách phân tích các mẫu mô và tìm thấy hoạt động gia tăng của một gen khác, WNT16, trước đây có liên quan đến sự hình thành xương.
Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng hai gen khác, BDNF và ACKR3, đã trải qua những thay đổi, góp phần làm giảm cảm giác lo lắng và sợ hãi của Jo Cameron cũng như việc cô không còn cảm thấy đau đớn.
Giáo sư James Cox của Trường Y UCL cho biết: “Bằng cách hiểu chính xác những gì đang diễn ra ở cấp độ phân tử, chúng ta có thể bắt đầu hiểu được sinh học liên quan, điều này một ngày nào đó sẽ mở ra khả năng khám phá thuốc có ý nghĩa tích cực to lớn cho bệnh nhân”.
Tác giả cao cấp của nghiên cứu, Tiến sĩ. Andrei Okorokov cho biết: “Bên cạnh cơ sở phân tử cho sự không đau, những nghiên cứu này đã xác định được con đường phân tử mà đột biến FAAH-OUT ảnh hưởng đến việc chữa lành vết thương và tâm trạng. Nhiệm vụ của chúng tôi với tư cách là các nhà khoa học là khám phá và những phát hiện này rất quan trọng đối với các lĩnh vực nghiên cứu như chữa lành vết thương, trầm cảm, v.v. “Tôi nghĩ sẽ có hậu quả,” anh nói.
Nguồn: Tin tức SKY
Biên soạn: Omer Faruk Dogan
