Theo báo cáo của Daily Mail, các nhà nghiên cứu từ Hiệp hội Telomere-to-Telomere (T2T) thay mặt cho Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia ở Hoa Kỳ đã phát hiện ra rằng trong số 23 cặp nhiễm sắc thể được tìm thấy ở một cá thể khỏe mạnh, chỉ có con đực. Lập bản đồ nhiễm sắc thể giới tính Y hoàn thành.
Trong bối cảnh này, các nhà khoa học đã lập bản đồ 50% nhiễm sắc thể Y vào năm 2003, đánh dấu 30 triệu cặp bazơ mới, lập bản đồ tổng cộng 62 triệu cặp bazơ DNA và phát hiện ra 41 gen mới chịu trách nhiệm xây dựng protein.
Cần lưu ý rằng nhiễm sắc thể Y, được lập bản đồ được hoàn thành bằng cách sử dụng các công nghệ giải trình tự DNA và phương pháp giải trình tự, khác với các nhiễm sắc thể khác có cùng tính năng đọc từ trên xuống và từ dưới lên (palindrome).
“CHROMOSOME MẠNH NHẤT CỦA CON NGƯỜI ĐỂ LẮP RÁP VÀ LẮP RÁP”
“Nhiễm sắc thể Y cho đến nay là nhiễm sắc thể khó nhất ở người trong việc sắp xếp và lắp ráp. Giải mã toàn bộ trình tự là một tiêu chuẩn khoa học. Nhóm của tôi đã nghiên cứu về nhiễm sắc thể Y trong hơn 20 năm và tôi không nghĩ chúng tôi sẽ đạt được kết quả.” toàn bộ chuỗi trong một thời gian ngắn như vậy”, nhà nghiên cứu Kateryna Makova cho biết. đã sử dụng cụm từ đó.
Nhà nghiên cứu Adam Phillippy cho biết: “Tính đều đặn của các lần lặp lại là điều ngạc nhiên lớn nhất. Chúng tôi không biết điều gì tạo nên trình tự bị thiếu. Nó có thể hỗn loạn hơn, nhưng gần một nửa số nhiễm sắc thể bao gồm các đoạn lặp lại hỗn hợp của hai khối trình tự cụ thể đã biết.” như DNA vệ tinh.” đã chia sẻ kiến thức của mình.
Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia đã hoàn thành việc lập bản đồ nhiễm sắc thể giới tính X vào năm 2020, được ưu tiên vì mối liên hệ của nó với các bệnh như bệnh máu khó đông, bệnh u hạt mãn tính và Bệnh teo cơ Duchenne (DMD).
Mặc dù nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng đàn ông mất một số hoặc toàn bộ vật liệu di truyền khi có tuổi, nhưng các nhà khoa học vẫn chưa thể xác định chính xác mô hình nguyên nhân và kết quả của sự kiện này.
Người ta tuyên bố rằng khám phá này, vẫn còn ở giai đoạn đầu, có thể cho phép giải quyết một số bệnh như ung thư và vô sinh ở nam giới bằng liệu pháp gen.
Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí “Nature”.
